A Triagem Neonatal, ou popularmente Teste do Pézinho, é um conjunto de exames realizado com algumas gotas de sangue do bebê e que é realizado em seus primeiros dias de vida (3º ao 7º dia).

Esse período é o mais indicado visto que nesse momento o bebê já foi alimentado suficientemente para que se evite resultados falsos.

Ao todo até 52 doenças podem ser diagnosticadas com a Triagem Neonatal, variando com os perfis analisados.

Os principais exames realizados geralmente causam estranheza quanto ao seu nome, visto isso trouxemos neste artigo uma breve explicação fisiológica do que se trata cada um deles. Alguns parâmetros podem diagnosticar uma lista grande de doenças, como a Cromatografia de Aminoácidos que traz informações sobre 19 doenças ou Hemoglobinopatias Neonatais correlacionada a 16.

1.     Fenilalanina:

A Fenilcetonúria é uma doença de origem genética que leva à deficiência da enzima que metaboliza o aminoácido Fenilalanina.

Este aminoácido se acumula no sangue do recém-nascido, provocando efeitos tóxicos no Sistema Nervoso Central e podendo levar à doença mental, agitação e agressividade.

O tratamento consiste basicamente em um controle na dieta, evitando alimentos que contenham fenilalanina.

2.     Cromatografia de Aminoácidos:

É uma triagem qualitativa, que irá informar qual aminoácido pode estar em quantidade alterada no sangue do bebê. Sendo presente algum dos erros inatos do metabolismo que causam uma codificação anormal de enzimas causando perdas totais ou parciais da atividade podem gerar um acúmulo de um ou mais metabólitos que será tóxico.

Especificamente nesse exame são detectados os seguintes aminoácidos: Cistina, Histidina, Lisina, Arginina, Glutamina, Citrulina, Taurina, Serina, Hidroxiprolina, Glicina, Treonina, Ácido Glutâmico, Alanina, Prolina, Ácido a-aminobutírico, Tirosina, Metionina e triptofano, Valina, Fenilalanina, Isoleucina e Leuciona.

A partir do momento que o exame aponta a concentração alterada em um desses aminoácidos, eles devem ser quantificados para confirmação em Cromatografia Quantitativa (No soro ou urina).

3.     Fibrose Cística:

A Fibrose Cística é uma doença ainda sem cura, entretanto um tratamento precoce vai refletir em uma melhor qualidade de vida e em uma vida mais longa do portador.

A doença em si é causada por mutações no gene que codifica a proteína responsável pelo transporte do cloro através das células. Essa alteração causa a produção de secreções mais espessas e, por consequência, alterações envolvendo o sistema respiratório e digestório.

4.     Hemoglobinopatias:

As Hemoglobinopatias são resultantes de mutações que afetam os genes que regulam o conteúdo e consequentemente os tipos normais de hemoglobina, causando as Talassemias.

Em um recém-nascido esperamos encontrar a HbA e Hemoglobina Fetal (HbF).

Nesse exame buscamos a presença de outros tipos de Hemoglobinas.

5.     Atividade da Biotinidase:

Uma deficiência na atividade da Biotinidase acarreta em uma redução da reciclagem e liberação da Biotina dos alimentos. Dessa forma o portador dessa deficiência acaba não tendo Biotina disponível para o metabolismo de proteínas, lipídios e carboidratos.

Sinais da doença são distúrbios neurológicos como crises epiléticas, hipotonia, microcefalia, atraso no desenvolvimento, além de cutâneos como alopecia e dermatite.

6.     Galactose + Galactose – 1 – fosfato:

A Galactosemia é uma doença hereditária causada pela deficiência ou ausência de uma das três principais enzimas envolvidas no metabolismo da Galactose, impedindo a correta digestão da Galactose proveniente do Leite Materno.

7.     Glicose-6-Fosfato Desidrogenase (G6PD):

A G6PD possui um papel importante na catalização de diversas reações enzimáticas e eliminação de metabólitos oxidativos das células. Sua deficiência também está ligada à alguns tipos de anemias.

8.     Outros exames:

Outros exames realizados na triagem neonatal são autoexplicativos quanto sua função, tal como a 17-hidroxiprogesterona, TSH e T4, além de sorologias (Citomegalovírus, Toxoplasmose) dentre outros tantos exames.

            Resumidamente esses exames são apresentados em alguns perfis aonde se encontram:

Básico: Cromatografia de Aminoácidos, Fenilalanina, Hemoglobinopatias e TSH

Ampliado: 17-Hidroxiprogesterona, Cromatografia de Aminoácidos, Fenilalanina, Hemoglobinopatias, T4, Tripsina e TSH

Plus: 17-Hidroxiprogesterona, Atividade da Biotinase, Cromatografia de Aminoácidos, Fenilalanina, Fibrose Cística, Galactose, Hemoglobinopatias, T4, Toxoplasmose, TSH e G6PD.

Master: 17-Hidroxiprogesterona, Atividade da Biotinase, Chagas, Citomegalovírus, Cromatografia de Aminoácidos, Fenilalanina, Fibrose Cística, Galactose, G6PD, Hemoglobinopatias, HIV, Rubeola, Sífilis, T4, Toxoplasmose e TSH.